Résumé:
Après un bref rappel de la biosynthèse de l'hème et de sa régulation, les deux porphyries
érythropoïétiques (protoporphyrie et porphyrie érythropoïétique congénitale, ou maladie de Günther)
sont décrites sur le plan clinique et biologique.La maladie de Günther est la plus rare des porphyries;
liée à un déficit de l'uroporphyrinogène m cosynthétase. EUe est de transmission récessive et
caractérisée par une photosensibilité considérable aboutissant à des lésions mutilantes et une
hémolyse importante, qui aggrave souvent le pronostic d'uroprophyrine de type 1 qui atteint un taux
très élevé dans les urines. La greffe de moelle osseuse apporte un espoir thérapeutique majeur.La
protoporphyrie est aussi caractérisée par une photosensil>ilité très importante, mais dont la traduction
objective est pauvre. L'accumulation de protoporphyrines par déficit en ferrochélatase n'entraîne
qu'exceptionnellement des complications hépatiques graves qui imposent alors une transplantation.
