Le déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH)

Abstract

Le déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) est une maladie métabolique héréditaire très fréquente appelée phénylcétonurie transmise sur le mode autosomique récessif. La phénylalanine hydroxylase est une enzyme permettant la transformation de la phénylalanine en tyrosine. L'excès de la phénylalanine est toxique pour le système nerveux central. Le développement de la recherche scientifique permettant la détection de cette maladie et ainsi la protection contre elle par la procédure des analyses biologiques, biochimiques, et par biologie moléculaire, pour éviter ces conséquences graves.