Résumé:
Les mutations peuvent avoir des importantes conséquences phénotypiques ; certaines
d'entre elles peuvent avoir des conséquences graves comme le cancer ou des maladies
génétiques. Plusieurs techniques de biologie moléculaire sont utilisées pour identifier les
différent types de mutations, et surtout dans les gènes susceptibles de cancer. Ceci permet
une détection précoce des cancers, ce qui facilite de mettre en évidence le traitement le plus
efficace et le plus précocement possible.
Les mutations germinales dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont trouvées chez
approximativement 50% des malades avec le cancer de sein héréditaire. Ces mutations ont
une influence importante sur la prédisposition et le développement de cancer de sein familial.
