Résumé:
La trisomie 21 ou syndrome de down est la plus fréquente et la mieux connue de
anomalie génétique. Décrite pour la 1 ére fois en 1866 par Langdon down, son diagnostic de
certitude et basé sur la réalisation du caryotype. Celui-ci ne peut être fait qu'à partir d'un
prélèvement de cellules foetales par l'amniocentèse, ponction de villosité choriales ou partir
du sang foetal plaoentaire. Ces prélèvements sont invasifs et comportent un risque de mort
foetale. 1
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La découverte de variation, dans le sens l'augmentation ou de la diminution d'un J
ensemble d'hormone ou marqueur sérique maternels chez les femmes porteuses de foetus \
trisomique a pennis de proposer un dépistage de risque individuel de trisomie 21 à partir du \
dosage de ces marqueurs.
La combinaison de l'age maternel, de l'échographie et de marqueur sérique est une solution
pour limiter les gestes invasifs et sélectionner les femmes, pour lesquelles un caryotype sera
proposé.
