Diagnostic moléculaire des maladies héréditaires par PCR chez l'homme

Abstract

ésum~e diagnostic moléculaire des maladies héréditaires, notamment précoce, a rendu possible la prise en charge des patients aux premiers stades de la maladie et donc le traitement efficace d'un certain nombre de ces pathologies. Il est basé sur les techniques del' ADN recombinant dont la teclmologie de PCR (Polymerase Chain Reaction). Celle-ci permet l'amplification de l'ADN de façon économique, efficace et rapide de sort qu'il est devenu très facile d'identifier les altérations (mutations) des séquences d' ADN liées à une maladie et/ou à l'augmentation des risques de son développement.