Résumé:
l'hémochromatose est une maladie génétique fréquente aux multiples facettes
qu'il faut pouvoir évoquer avant que n'apparaissent les complications. La découverte du gène HFE a
radicalement modifié et simplifié le·diagnostic .celui-ci repose désormais, dès lors que le
praticien a évoqué le diagnostic clinique, sur la simple constatation d'une augmentation de la CST
et dans une majorité des cas sur la présence de la mutation C282Y à l'état homozygote . La ponction
biopsie est essentiellement faite à visée le pronostique.
Le but de ce travail est de résumer l'état actuel des connaissances dans le domaine de
l'hémochromatose génétique.
